Tay-Sachs sykdom

Skrevet av: Mona Storm Nilsen oppdatert: 2014-06-18
Tay-Sachs sykdom er en ødeleggende og dødelig sykdom forårsaket av mangel på enzymet hexosaminidase en ( hex a). Tay-Sachs er av genetisk opprinnelse. alle som har Tay-Sachs får den fra to foreldre som bærer et recessivt gen for sykdommen. disse foreldrene ikke har Tay-Sachs fordi sykdommen i begge sine mest vanlige former, infantil og juvenil Tay-Sachs fører i dødelighet før barna blir voksne.
juvenile Tay-Sachs fører berørte barn til å utvikle symptomer rundt tre år, men dette kan variere alt fra to til fem. progresjon av sykdommen er veldig treg, tar opp til 12 eller 13 år for døden skal inntreffe. foreldre er knust å se sine barn gradvis miste tidligere ervervede funksjoner som å snakke og gå. barn med juvenil Tay-Sachs kan fortsatt ha evnen til å forstå, men tale om den finnes vil bli utydelig og uforståelig i slutten stadier. juvenil Tay-Sachs er også assosiert med mer smerter, så hyppige muskelkramper og kramper forekomme.
i sjeldne tilfeller vil en voksen utvikle en hex en mangel. hans eller hennes sykdom vil være lik i kurs til de som rammes av juvenile Tay-Sachs. prediktorer for denne mangel hos voksne er ikke godt definert.
Tay-Sachs er ofte forbundet med europeiske jøder. de har den høyeste frekvensen av å være bærere av genet er ansvarlig for hex en mangel. imidlertid ikke eneste jødiske barn får Tay-Sachs. eksistensen av sykdommen har blitt lagt merke til i noen fransk kanadiere. så vel, de som har cajun herkomst er mer utsatt.
en forelder, som er en transportør, har en 50 % sjanse for bestått bærer genet for barn. når begge foreldrene er bærere hvert barn har en 25 % sjanse for å bli født med Tay-Sachs. hvert barn også vil arve et gen til å bære sykdommen. Tay-Sachs kan bli diagnostisert med kronisk villus prøvetaking under første del av svangerskapet. mange som da får en positiv diagnose står overfor den vanskelige beslutningen om å avslutte en graviditet og livet til barnet deres på dette punktet, ettersom utfallet av sykdommen er sannsynligvis dødelig.
de av europeisk jødisk herkomst, Cajun eller fransk kanadisk aner rådes til å ha genetisk veiledning før å få barn. det recessive genet for Tay-Sachs kan bli identifisert gjennom blod testing, og dermed potensielle foreldre kan vurdere mulige risikofaktorer for å ha et barn med Tay-Sachs. øyeblikket er det ingen kur for Tay-Sachs. imidlertid, siden dette enzymet mangel er genet slekt, er forskere på jakt mot genterapi som en mulig kur i fremtiden.


Previous:nothing Next:melk følsomhet





Relaterte artikler


  • cystisk fibrose
  • selvforsvar klasse
  • de vanligste årsakene til magekramper
  • nikotin forgiftning
  • entomophobia
  • allergisk kontakteksem
  • klomipramin
  • trykksår
  • om bevegelse uorden
  • sensorimotor nevropati




    Adresse:
    Postboks 7601
    1020 BERGEN
    Email: prgmea@prgmea.com