branchio Oto nedsatt syndrom er en uvanlig genetisk lidelse der folk kan ha en konstellasjon av symptomer som involverer luftveiene, nyrene, og ører. en rekke gener spiller en rolle i uttrykket av denne tilstanden, og den kan variere i alvorlighetsgrad og naturen, avhengig av genene en pasient arver. behandling fokuserer på å gi pasienten støttebehandling, som de underliggende genetiske problemer som ikke kan fikses. tidlig diagnose kan gi flere behandlingsalternativer.
noen pasienter har også nyreproblemer, forklarer « nyre, ' selv om ikke alle pasientene dem opplever. hos disse pasientene, kan branchio oto nedsatt syndrom bli assosiert med fraværende eller svært liten nyrer, som fører til nyresvikt og en brusende rekke problemer. dialyse, transplantasjon, og medisiner kan hjelpe en pasient behandle nyreproblemer.
som med andre genetiske tilstander, er branchio oto renal syndrom ikke kureres, men genterapi er en mulighet i fremtiden. genterapi potensielt kan tillate leger å slå av skadelige gener, slik at friske gener til å uttrykke under embryonal utvikling slik at folk ikke utvikler fysiske problemer som et resultat av gener de bærer.
pasienter kan oppleve branchio oto nedsatt syndrom uavhengig eller i tilknytning til en annen genetisk lidelse. prenatal testing kan ofte avsløre tilstedeværelsen av problemene. denne tilstanden er dominerende, noe som betyr at pasienter bare trenger å arve ett sett av gener som er involvert. folk med genetiske lidelser som er bekymret passerer dem på til barn kan møte med genetiske rådgivere for å diskutere risiko og deres muligheter. det er mulig et barn kan arve en mindre alvorlig form av uorden.

Previous：nothing Next：Dubin-Johnson syndrom

Relaterte artikler

Canavan sykdom

om av asbest farer

foregripende angst

Dubin-Johnson syndrom

høy frekvens ventilasjon

mitralstenose

de forskjellige kløe hodebunnen forårsaker

dysfagi symptomer

sjenert-drager syndrom

om av sykehuset forsyninger