branchio Oto nedsatt syndrom
Skrevet av: Øyvind Werrum oppdatert: 2014-01-12
branchio Oto nedsatt syndrom er en uvanlig genetisk lidelse der folk kan ha en konstellasjon av symptomer som involverer luftveiene, nyrene, og ører. en rekke gener spiller en rolle i uttrykket av denne tilstanden, og den kan variere i alvorlighetsgrad og naturen, avhengig av genene en pasient arver. behandling fokuserer på å gi pasienten støttebehandling, som de underliggende genetiske problemer som ikke kan fikses. tidlig diagnose kan gi flere behandlingsalternativer.
noen pasienter har også nyreproblemer, forklarer « nyre, ' selv om ikke alle pasientene dem opplever. hos disse pasientene, kan branchio oto nedsatt syndrom bli assosiert med fraværende eller svært liten nyrer, som fører til nyresvikt og en brusende rekke problemer. dialyse, transplantasjon, og medisiner kan hjelpe en pasient behandle nyreproblemer.
som med andre genetiske tilstander, er branchio oto renal syndrom ikke kureres, men genterapi er en mulighet i fremtiden. genterapi potensielt kan tillate leger å slå av skadelige gener, slik at friske gener til å uttrykke under embryonal utvikling slik at folk ikke utvikler fysiske problemer som et resultat av gener de bærer.
pasienter kan oppleve branchio oto nedsatt syndrom uavhengig eller i tilknytning til en annen genetisk lidelse. prenatal testing kan ofte avsløre tilstedeværelsen av problemene. denne tilstanden er dominerende, noe som betyr at pasienter bare trenger å arve ett sett av gener som er involvert. folk med genetiske lidelser som er bekymret passerer dem på til barn kan møte med genetiske rådgivere for å diskutere risiko og deres muligheter. det er mulig et barn kan arve en mindre alvorlig form av uorden.
Previous:nothing Next:Dubin-Johnson syndrom
Relaterte artikler
Canavan sykdom
om av asbest farer
foregripende angst
Dubin-Johnson syndrom
høy frekvens ventilasjon
mitralstenose
de forskjellige kløe hodebunnen forårsaker
dysfagi symptomer
sjenert-drager syndrom
om av sykehuset forsyninger